Abstract
Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 371-84, 384e1-2 |
Journal | Nature Genetics |
Volume | 45 |
Issue number | 4 |
DOIs | |
Publication status | Published - 2013 |
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In: Nature Genetics, Vol. 45, No. 4, 2013, p. 371-84, 384e1-2.
Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer
AU - Bojesen, Stig E.
AU - Pooley, Karen A.
AU - Johnatty, Sharon E.
AU - Beesley, Jonathan
AU - Michailidou, Kyriaki
AU - Tyrer, Jonathan P.
AU - Edwards, Stacey L.
AU - Pickett, Hilda A.
AU - Shen, Howard C.
AU - Smart, Chanel E.
AU - Hillman, Kristine M.
AU - Mai, Phuong L.
AU - Lawrenson, Kate
AU - Stutz, Michael D.
AU - Lu, Yi
AU - Karevan, Rod
AU - Woods, Nicholas
AU - Johnston, Rebecca L.
AU - French, Juliet D.
AU - Chen, Xiaoqing
AU - Weischer, Maren
AU - Nielsen, Sune F.
AU - Maranian, Melanie J.
AU - Ghoussaini, Maya
AU - Ahmed, Shahana
AU - Baynes, Caroline
AU - Bolla, Manjeet K.
AU - Wang, Qin
AU - Dennis, Joe
AU - McGuffog, Lesley
AU - Barrowdale, Daniel
AU - Lee, Andrew
AU - Healey, Sue
AU - Lush, Michael
AU - Tessier, Daniel C.
AU - Vincent, Daniel
AU - Bacot, Françis
AU - Vergote, Ignace
AU - Lambrechts, Sandrina
AU - Despierre, Evelyn
AU - Risch, Harvey A.
AU - González-Neira, Anna
AU - Rossing, Mary Anne
AU - Pita, Guillermo
AU - Doherty, Jennifer A.
AU - Alvarez, Nuria
AU - Larson, Melissa C.
AU - Fridley, Brooke L.
AU - Schoof, Nils
AU - Chang-Claude, Jenny
AU - Cicek, Mine S.
AU - Peto, Julian
AU - Kalli, Kimberly R.
AU - Broeks, Annegien
AU - Armasu, Sebastian M.
AU - Schmidt, Marjanka K.
AU - Braaf, Linde M.
AU - Winterhoff, Boris
AU - Nevanlinna, Heli
AU - Konecny, Gottfried E.
AU - Lambrechts, Diether
AU - Rogmann, Lisa
AU - Guénel, Pascal
AU - Teoman, Attila
AU - Milne, Roger L.
AU - Garcia, Joaquin J.
AU - Cox, Angela
AU - Shridhar, Vijayalakshmi
AU - Burwinkel, Barbara
AU - Marme, Frederik
AU - Hein, Rebecca
AU - Sawyer, Elinor J.
AU - Haiman, Christopher A.
AU - Wang-Gohrke, Shan
AU - Andrulis, Irene L.
AU - Moysich, Kirsten B.
AU - Hopper, John L.
AU - Odunsi, Kunle
AU - Lindblom, Annika
AU - Giles, Graham G.
AU - Brenner, Hermann
AU - Simard, Jacques
AU - Lurie, Galina
AU - Fasching, Peter A.
AU - Carney, Michael E.
AU - Radice, Paolo
AU - Wilkens, Lynne R.
AU - Swerdlow, Anthony
AU - Goodman, Marc T.
AU - Brauch, Hiltrud
AU - Garcia-Closas, Montserrat
AU - Hillemanns, Peter
AU - Winqvist, Robert
AU - Dürst, Matthias
AU - Devilee, Peter
AU - Runnebaum, Ingo
AU - Jakubowska, Anna
AU - Lubinski, Jan
AU - Mannermaa, Arto
AU - Butzow, Ralf
AU - Bogdanova, Natalia V.
AU - Dörk, Thilo
AU - Pelttari, Liisa M.
AU - Zheng, Wei
AU - Leminen, Arto
AU - Anton-Culver, Hoda
AU - Bunker, Clareann H.
AU - Kristensen, Vessela
AU - Ness, Roberta B.
AU - Muir, Kenneth
AU - Edwards, Robert
AU - Meindl, Alfons
AU - Heitz, Florian
AU - Matsuo, Keitaro
AU - du Bois, Andreas
AU - Wu, Anna H.
AU - Harter, Philipp
AU - teo, Soo-Hwang
AU - Schwaab, Ira
AU - Shu, Xiao-Ou
AU - Blot, William
AU - Hosono, Satoyo
AU - Kang, Daehee
AU - Nakanishi, Toru
AU - Hartman, Mikael
AU - Yatabe, Yasushi
AU - Hamann, Ute
AU - Karlan, Beth Y.
AU - Sangrajrang, Suleeporn
AU - Kjaer, Susanne Krüger
AU - Gaborieau, Valerie
AU - Jensen, Allan
AU - Eccles, Diana
AU - Høgdall, Estrid
AU - Shen, Chen-Yang
AU - Brown, Judith
AU - Woo, Yin Ling
AU - Shah, Mitul
AU - Azmi, Mat Adenan Noor
AU - Luben, Robert
AU - Omar, Siti Zawiah
AU - Czene, Kamila
AU - Vierkant, Robert A.
AU - Nordestgaard, Børge G.
AU - Flyger, Henrik
AU - Vachon, Celine
AU - Olson, Janet E.
AU - Wang, Xianshu
AU - Levine, Douglas A.
AU - Rudolph, Anja
AU - Weber, Rachel Palmieri
AU - Flesch-Janys, Dieter
AU - Iversen, Edwin
AU - Nickels, Stefan
AU - Schildkraut, Joellen M.
AU - Silva, Isabel Dos Santos
AU - Cramer, Daniel W.
AU - Gibson, Lorna
AU - Terry, Kathryn L.
AU - Fletcher, Olivia
AU - Vitonis, Allison F.
AU - van der Schoot, C. Ellen
AU - Poole, Elizabeth M.
AU - Hogervorst, Frans B. L.
AU - Tworoger, Shelley S.
AU - Liu, Jianjun
AU - Bandera, Elisa V.
AU - Li, Jingmei
AU - Olson, Sara H.
AU - Humphreys, Keith
AU - Orlow, Irene
AU - Blomqvist, Carl
AU - Rodriguez-Rodriguez, Lorna
AU - Aittomäki, Kristiina
AU - Salvesen, Helga B.
AU - Muranen, Taru A.
AU - Wik, Elisabeth
AU - Brouwers, Barbara
AU - Krakstad, Camilla
AU - Wauters, Els
AU - Halle, Mari K.
AU - Wildiers, Hans
AU - Kiemeney, Lambertus A.
AU - Mulot, Claire
AU - Aben, Katja K.
AU - Laurent-Puig, Pierre
AU - Altena, Anne Mvan
AU - Truong, Thérèse
AU - Massuger, Leon F. A. G.
AU - Benitez, Javier
AU - Pejovic, Tanja
AU - Perez, Jose Ignacio Arias
AU - Hoatlin, Maureen
AU - Zamora, M. Pilar
AU - Cook, Linda S.
AU - Balasubramanian, Sabapathy P.
AU - Kelemen, Linda E.
AU - Schneeweiss, Andreas
AU - Le, Nhu D.
AU - Sohn, Christof
AU - Brooks-Wilson, Angela
AU - Tomlinson, Ian
AU - Kerin, Michael J.
AU - Miller, Nicola
AU - Cybulski, Cezary
AU - Henderson, Brian E.
AU - Menkiszak, Janusz
AU - Schumacher, Fredrick
AU - Wentzensen, Nicolas
AU - Le Marchand, Loic
AU - Yang, Hannah P.
AU - Mulligan, Anna Marie
AU - Glendon, Gord
AU - Engelholm, Svend Aage
AU - Knight, Julia A.
AU - Høgdall, Claus K.
AU - Apicella, Carmel
AU - Gore, Martin
AU - Tsimiklis, Helen
AU - Song, Honglin
AU - Southey, Melissa C.
AU - Jager, Agnes
AU - den Ouweland, Ans M. Wvan
AU - Brown, Robert
AU - Martens, John W. M.
AU - Flanagan, James M.
AU - Kriege, Mieke
AU - Paul, James
AU - Margolin, Sara
AU - Siddiqui, Nadeem
AU - Severi, Gianluca
AU - Whittemore, Alice S.
AU - Baglietto, Laura
AU - McGuire, Valerie
AU - Stegmaier, Christa
AU - Sieh, Weiva
AU - Müller, Heiko
AU - Arndt, Volker
AU - Labrèche, France
AU - Gao, Yu-Tang
AU - Goldberg, Mark S.
AU - Yang, Gong
AU - Dumont, Martine
AU - McLaughlin, John R.
AU - Hartmann, Arndt
AU - Ekici, Arif B.
AU - Beckmann, Matthias W.
AU - Phelan, Catherine M.
AU - Lux, Michael P.
AU - Permuth-Wey, Jenny
AU - Peissel, Bernard
AU - Sellers, Thomas A.
AU - Ficarazzi, Filomena
AU - Barile, Monica
AU - Ziogas, Argyrios
AU - Ashworth, Alan
AU - Gentry-Maharaj, Aleksandra
AU - Jones, Michael
AU - Ramus, Susan J.
AU - Orr, Nick
AU - Menon, Usha
AU - Pearce, Celeste L.
AU - Brüning, Thomas
AU - Pike, Malcolm C.
AU - Ko, Yon-Dschun
AU - Lissowska, Jolanta
AU - Figueroa, Jonine
AU - Kupryjanczyk, Jolanta
AU - Chanock, Stephen J.
AU - Dansonka-Mieszkowska, Agnieszka
AU - Jukkola-Vuorinen, Arja
AU - Rzepecka, Iwona K.
AU - Pylkäs, Katri
AU - Bidzinski, Mariusz
AU - Kauppila, Saila
AU - Hollestelle, Antoinette
AU - Seynaeve, Caroline
AU - Tollenaar, Rob A. E. M.
AU - Durda, Katarzyna
AU - Jaworska, Katarzyna
AU - Hartikainen, Jaana M.
AU - Kosma, Veli-Matti
AU - Kataja, Vesa
AU - Antonenkova, Natalia N.
AU - Long, Jirong
AU - Shrubsole, Martha
AU - Deming-Halverson, Sandra
AU - Lophatananon, Artitaya
AU - Siriwanarangsan, Pornthep
AU - Stewart-Brown, Sarah
AU - Ditsch, Nina
AU - Lichtner, Peter
AU - Schmutzler, Rita K.
AU - Ito, Hidemi
AU - Iwata, Hiroji
AU - Tajima, Kazuo
AU - Tseng, Chiu-Chen
AU - Stram, Daniel O.
AU - van den Berg, David
AU - Yip, Cheng Har
AU - Ikram, M. Kamran
AU - teh, Yew-Ching
AU - Cai, Hui
AU - Lu, Wei
AU - Signorello, Lisa B.
AU - Cai, Qiuyin
AU - Noh, Dong-Young
AU - Yoo, Keun-Young
AU - Miao, Hui
AU - Iau, Philip Tsau-Choong
AU - teo, Yik Ying
AU - McKay, James
AU - Shapiro, Charles
AU - Ademuyiwa, Foluso
AU - Fountzilas, George
AU - Hsiung, Chia-Ni
AU - Yu, Jyh-Cherng
AU - Hou, Ming-Feng
AU - Healey, Catherine S.
AU - Luccarini, Craig
AU - Peock, Susan
AU - Stoppa-Lyonnet, Dominique
AU - Peterlongo, Paolo
AU - Rebbeck, Timothy R.
AU - Piedmonte, Marion
AU - Singer, Christian F.
AU - Friedman, Eitan
AU - Thomassen, Mads
AU - Offit, Kenneth
AU - Hansen, Thomas V. O.
AU - Neuhausen, Susan L.
AU - Szabo, Csilla I.
AU - Blanco, Ignacio
AU - Garber, Judy
AU - Narod, Steven A.
AU - Weitzel, Jeffrey N.
AU - Montagna, Marco
AU - Olah, Edith
AU - Godwin, Andrew K.
AU - Yannoukakos, Drakoulis
AU - Goldgar, David E.
AU - Caldes, Trinidad
AU - Imyanitov, Evgeny N.
AU - Tihomirova, Laima
AU - Arun, Banu K.
AU - Campbell, Ian
AU - Mensenkamp, Arjen R.
AU - van Asperen, Christi J.
AU - van Roozendaal, Kees E. P.
AU - Meijers-Heijboer, Hanne
AU - Collée, J. Margriet
AU - Oosterwijk, Jan C.
AU - Hooning, Maartje J.
AU - Rookus, Matti A.
AU - van der Luijt, Rob B.
AU - Os, Theo A. Mvan
AU - Evans, D. Gareth
AU - Frost, Debra
AU - Fineberg, Elena
AU - Barwell, Julian
AU - Walker, Lisa
AU - Kennedy, M. John
AU - Platte, Radka
AU - Davidson, Rosemarie
AU - Ellis, Steve D.
AU - Cole, Trevor
AU - Bressac-de Paillerets, Brigitte
AU - Buecher, Bruno
AU - Damiola, Francesca
AU - Faivre, Laurence
AU - Frenay, Marc
AU - Sinilnikova, Olga M.
AU - Caron, Olivier
AU - Giraud, Sophie
AU - Mazoyer, Sylvie
AU - Bonadona, Valérie
AU - Caux-Moncoutier, Virginie
AU - Toloczko-Grabarek, Aleksandra
AU - Gronwald, Jacek
AU - Byrski, Tomasz
AU - Spurdle, Amanda B.
AU - Bonanni, Bernardo
AU - Zaffaroni, Daniela
AU - Giannini, Giuseppe
AU - Bernard, Loris
AU - Dolcetti, Riccardo
AU - Manoukian, Siranoush
AU - Arnold, Norbert
AU - Engel, Christoph
AU - Deissler, Helmut
AU - Rhiem, Kerstin
AU - Niederacher, Dieter
AU - Plendl, Hansjoerg
AU - Sutter, Christian
AU - Wappenschmidt, Barbara
AU - Borg, Ake
AU - Melin, Beatrice
AU - Rantala, Johanna
AU - Soller, Maria
AU - Nathanson, Katherine L.
AU - Domchek, Susan M.
AU - Rodriguez, Gustavo C.
AU - Salani, Ritu
AU - Kaulich, Daphne Gschwantler
AU - tea, Muy-Kheng
AU - Paluch, Shani Shimon
AU - Laitman, Yael
AU - Skytte, Anne-Bine
AU - Kruse, Torben A.
AU - Jensen, Uffe Birk
AU - Robson, Mark
AU - Gerdes, Anne-Marie
AU - Ejlertsen, Bent
AU - Foretova, Lenka
AU - Savage, Sharon A.
AU - Lester, Jenny
AU - Soucy, Penny
AU - Kuchenbaecker, Karoline B.
AU - Olswold, Curtis
AU - Cunningham, Julie M.
AU - Slager, Susan
AU - Pankratz, Vernon S.
AU - Dicks, Ed
AU - Lakhani, Sunil R.
AU - Couch, Fergus J.
AU - Hall, Per
AU - Monteiro, Alvaro N. A.
AU - Gayther, Simon A.
AU - Pharoah, Paul D. P.
AU - Reddel, Roger R.
AU - Goode, Ellen L.
AU - Greene, Mark H.
AU - Easton, Douglas F.
AU - Berchuck, Andrew
AU - Antoniou, Antonis C.
AU - Chenevix-Trench, Georgia
AU - Dunning, Alison M.
AU - Johnstonw, R.L.
AU - Gonzaalez-Neira, A.
PY - 2013
Y1 - 2013
N2 - TERT-locus SNPs and leukocyte telomere measures are reportedly associated with risks of multiple cancers. Using the Illumina custom genotyping array iCOGs, we analyzed ∼480 SNPs at the TERT locus in breast (n = 103,991), ovarian (n = 39,774) and BRCA1 mutation carrier (n = 11,705) cancer cases and controls. Leukocyte telomere measurements were also available for 53,724 participants. Most associations cluster into three independent peaks. The minor allele at the peak 1 SNP rs2736108 associates with longer telomeres (P = 5.8 × 10(-7)), lower risks for estrogen receptor (ER)-negative (P = 1.0 × 10(-8)) and BRCA1 mutation carrier (P = 1.1 × 10(-5)) breast cancers and altered promoter assay signal. The minor allele at the peak 2 SNP rs7705526 associates with longer telomeres (P = 2.3 × 10(-14)), higher risk of low-malignant-potential ovarian cancer (P = 1.3 × 10(-15)) and greater promoter activity. The minor alleles at the peak 3 SNPs rs10069690 and rs2242652 increase ER-negative (P = 1.2 × 10(-12)) and BRCA1 mutation carrier (P = 1.6 × 10(-14)) breast and invasive ovarian (P = 1.3 × 10(-11)) cancer risks but not via altered telomere length. The cancer risk alleles of rs2242652 and rs10069690, respectively, increase silencing and generate a truncated TERT splice variant
AB - TERT-locus SNPs and leukocyte telomere measures are reportedly associated with risks of multiple cancers. Using the Illumina custom genotyping array iCOGs, we analyzed ∼480 SNPs at the TERT locus in breast (n = 103,991), ovarian (n = 39,774) and BRCA1 mutation carrier (n = 11,705) cancer cases and controls. Leukocyte telomere measurements were also available for 53,724 participants. Most associations cluster into three independent peaks. The minor allele at the peak 1 SNP rs2736108 associates with longer telomeres (P = 5.8 × 10(-7)), lower risks for estrogen receptor (ER)-negative (P = 1.0 × 10(-8)) and BRCA1 mutation carrier (P = 1.1 × 10(-5)) breast cancers and altered promoter assay signal. The minor allele at the peak 2 SNP rs7705526 associates with longer telomeres (P = 2.3 × 10(-14)), higher risk of low-malignant-potential ovarian cancer (P = 1.3 × 10(-15)) and greater promoter activity. The minor alleles at the peak 3 SNPs rs10069690 and rs2242652 increase ER-negative (P = 1.2 × 10(-12)) and BRCA1 mutation carrier (P = 1.6 × 10(-14)) breast and invasive ovarian (P = 1.3 × 10(-11)) cancer risks but not via altered telomere length. The cancer risk alleles of rs2242652 and rs10069690, respectively, increase silencing and generate a truncated TERT splice variant
U2 - https://doi.org/10.1038/ng.2566
DO - https://doi.org/10.1038/ng.2566
M3 - Article
C2 - 23535731
SN - 1061-4036
VL - 45
SP - 371-84, 384e1-2
JO - Nature Genetics
JF - Nature Genetics
IS - 4
ER -